לא רק רעידות: פרקינסון בקרב צעירים

מתברר שדיכאון, הפרעות בדימוי עצמי, בידוד חברתי, ירידה בחשק מיני, פגיעה כלכלית ואפילו שימוש מוגבר בסמים הם מהתסמינים השכיחים למתמודדים עם המחלה בגיל הצעיר

מהי מחלת פרקינסון?


פרקינסון היא מחלה ניוונית נוירולוגית שנגרמת מניוון תאי עצב המכילים את המתווך הכימי דופאמין החיוני לתנועה. המחלה בעלת תסמינים תנועתיים הכוללים רעד, נוקשות, איטיות והפרעות הליכה אך לא רק. ישנם תסמינים לא תנועתיים הכוללים שינויים קוגניטיביים, הפרעות שינה, הפרעות במצב הרוח, חרדה, עצירות והפרעת שליטה בסוגרים. במרבית החולים התסמינים מחמירים בהדרגה לאורך שנים, וגורמים להגבלה הולכת וגוברת בתפקוד ופגיעה באיכות החיים.

מדובר במחלה הנוירולוגית הניוונית השנייה בשכיחותה (לאחר מחלת אלצהיימר), ומגיעה ל-2% מהאוכלוסייה עד גיל 80. אף על פי שגיל האבחון הממוצע הוא לקראת סוף העשור ה-7 לחיים, ידוע כי תסמינים ראשונים של המחלה מופיעים שנים טרם האבחון, וכוללים ירידה בחוש הריח, עצירות, והפרעת שינה המתבטאת בהשמעת צעקות, ביצוע תנועות פרועות עד כדי נפילה מהמיטה. לאור העובדה שתסמינים אלו אינם ספציפיים למחלת פרקינסון, מרבית האנשים מגיעים להערכת נוירולוג רק לאחר הופעת תסמינים תנועתיים, כמו רעד, איטיות והפרעות בהליכה. התסמינים התנועתיים הכרחיים לצורך ביצוע אבחנה קלינית של המחלה, ומופיעים כאשר התהליך הניווני של תאי העצב כבר מתקדם.


כיצד מאבחנים את המחלה?

אבחון מחלת פרקינסון דורש הימצאות שילוב של תסמינים תנועתיים ביניהם רעד, איטיות, נוקשות והפרעת הליכה. לאור גיל ההופעה הצעיר והלא שגרתי של החולים, ולמרות הופעת תסמינים הדומים לחולים המבוגרים, קיים עיכוב באבחון הצעירים החולים לעומת חולים מבוגרים יותר. גם לאחר שיגיעו להערכת נוירולוג, לפעמים ידרשו להגיע מספר פעמים עד לביצוע האבחון. בנוסף, לעיתים קיים קושי למטופל לקבל את האבחנה ולהסכים לקבל טיפול תרופתי.


איך באה לידי ביטוי אצל צעירים?

מחלת פרקינסון של הגיל הצעיר מוגדרת כמחלה עם הופעת תסמינים תנועתיים מתחת לגיל 40. מדובר על כ-7% מחולי הפרקינסון בישראל (כ-2000 חולים), מתוך כ-30,000 חולים. הקבוצה הצעירה היא בעלת מאפיינים ייחודיים ושונים ממרבית חולי הפרקינסון המבוגרים יותר הן מבחינת המהלך הקליני של המחלה והן מבחינת ההשפעה הרגשית, חברתית ותעסוקתית על החולים.

מבחינת התסמינים התנועתיים, רעד מהווה את התסמין השכיח ביותר בכל חולי הפרקינסון ללא קשר לגיל הופעת המחלה, אולם בקבוצת החולים הצעירים קיימת שכיחות גבוהה יותר של נוקשות שרירים ודיסטוניה (התכווצות לא רצונית של שרירים). בנוסף שכיחות גבוהה יותר של תנודות במצב התנועתי של החולים עם תופעה של דיסקינזיות (תנועות לא רצוניות) ומצבי OFF בהם קיימת התפוגגות של ההשפעה התרופתית וחזרה של התסמינים. בנוסף קיים הבדל בטיפול התרופתי הניתן לחולים.

לאור צפי לשנות מחלה ארוכות יש נטייה לטפל במספר סוגי תרופות, כולל בתרופות הפועלות על הקולטן לדופאמין (דופאמין אגוניסטים) שהן בעלות פרופיל תופעות לוואי הכולל התמכרויות להימורים, קנייה כפייתית והתעסקות כפייתית במין. קיימת חשיבות לידע את המטופלים ובני משפחתם על תופעות הלוואי האפשריות לטיפול.

מרבית המחקרים מוכיחים כי קצב התקדמות התסמינים התנועתיים איטית יותר בקבוצת החולים הצעירים לעומת המבוגרים יותר. אבל השכיחות של תופעות כמו דיכאון, דימוי עצמי נמוך, ירידה באיכות החיים, והקשיים החברתיים והמשפחתיים גבוהה יותר. בנוסף קיימת שכיחות מוגברת של שימוש בסמים. חולי פרקינסון צעירים חיים בממוצע כ-30 שנים עם תסמיני המחלה, הגורמים לקיצור של כ-15 שנות חיים.



האם הגנטיקה משפיעה?

ידוע כי לגנטיקה תפקיד חשוב בחולי הפרקינסון הצעירים, וסיפור משפחתי מזוהה בכ-20% מהחולי בקבוצה זאת. ככל שיותר בני משפחה חולים במחלה כך הסיכוי למוטציה גנטית עולה. עד כה זוהו עשרות שינויים גנטיים הקשורים בגיל מחלה צעיר. בין המוטציות הגנטיות שתוארו, מוטציה בגן GBA, אשר שכיחה באוכלוסייה היהודית האשכנזית ובעלת מהלך מחלה יחסית מהיר, הכולל בנוסף להפרעה התנועתית גם שינויים קוגניטיביים.


מהן השלכות המחלה על העבודה והקשר עם המשפחה?

לאור גיל ההופעה הצעיר, מרבית החולים נמצאים בשנות עבודתם. תסמיני המחלה פוגעים בהדרגה ביכולת ביצוע העבודה, דורשים התאמות ומובילים לעיתים להפסקת עבודה הגורמת להשלכות כלכלית של ירידה בהכנסה והשפעה רגשית משמעותית על הדימוי העצמי של החולה, בידוד חברתי, ירידה באיכות החיים. יש צורך בהעלאת מודעות המעסיקים למגבלות הקיימות עקב המחלה ולמתן תמיכה רגשית למטופלים.

גם במישור המשפחתי והחברתי קיימת השפעה ייחודית על החולים הצעירים. בין האתגרים עימם מתמודדים החולים, הצורך בשימור הקשר עם בן/בת הזוג בנוכחות מחלה כרונית, עם צורך במניעת שחיקה של בני הזוג המטפלים לאורך שנים רבות. בנוסף, לרוב לחולים יש ילדים צעירים הצריכים להתמודד עם מציאות מורכבת בה להורה יש מגבלות הפוגעות בתפקוד. היכולת לשימור הקשר עם חברים המהווים עוגן רגשי חשוב ומסייע להתמודדות.


פרקינסון והריון

כידוע מחלת הפרקינסון אינה פוגעת בפריון ובסיכוי להיכנס להריון. יחד עם זאת, לרוב יש צורך בנטילת תרופות למתמודדות עם מחלת פרקינסון במהלך הריון על מנת למנוע החמרה בתפקוד התנועתי ובאיכות החיים. כמובן שיש צורך בהפסקת תרופות שעשויות לפגוע בעובר ומעבר לתרופות בטוחות בהריון.

לסיכום, מחלת פרקינסון בצעירים היא תופעה לא שכיחה של מחלה נוירולוגית נפוצה. העלאת מודעות הציבור והצוות הרפואי לחולים אלו, למאפייניהם הייחודיים מבחינת המהלך הקליני של המחלה, הטיפול התרופתי, האתגרים הרגשיים, משפחתיים ותעסוקתיים עימם הם מתמודדים, יאפשרו אבחון מהיר יותר ומתן מענה כולל רפואי וסוציאלי שיסייע לשפר את איכות חייהם של החולים ובני משפחתם.


ד"ר מאיר קסטנבאום

סגן מנהל המחלקה הנוירולוגית ומנהל מרפאת הפרעות תנועה

בי"ח מאיר, כפר סבא

meirkes@gmail.com


0 comments